21-

羟化酶缺乏症，一个听起来非常拗口和偏门的病名，却在知乎拥有数十条相关问答。在这些回答中，我们可以窥见这种疾病症状的冰山一角：性早熟、女性男性化、性发育异常……每一条都让我们感觉到这种疾病对患者人生带来的身体与心灵上的双重影响。

令人欣慰的是，帖子中的患者基本上都选择了坚强地面对该病，评论区也充满了病友间相互鼓舞的声音，知乎提供了一个交流的平台，让大众获得科普的同时，也找到了有共同语言的病友互相鼓励与前进。

但在知乎上有关

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羟化酶缺乏症信息还是较为琐碎，为此，我们专门汇总、整理了这些知乎问题，结合专业知识，从理性上介绍了

21-

羟化酶缺乏症的基本症状，从感性上引述了病友的经历和经验分享，最后，在对

21-

羟化酶缺乏症较为全面的认识基础上，从治疗及预防等方面，提供了专业的科普建议。

一、正确认识

21-

羟化酶缺乏症

21-

羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症（英文简称

CAH

）中最常见的类型，是由编码

21-

羟化酶的基因缺陷，引起皮质类固醇合成障碍，从而引发的疾病。这是一种常染色体隐性遗传病。

很多人一提到

21-

羟化酶缺乏症，首先想到的病症就是女性男性化。其实，

21-

羟化酶缺乏症是一种较复杂的疾病，如果不清晰地认知该病不同类型的不同症状，将有可能造成误判，错失治疗时机。

按照

21-

羟化酶残留活性，该病主要分为

3

个类型：失盐型、单纯男性化型以及非经典型。

1.

失盐型（体内无

21-羟化酶残留酶活性）：失盐型是危害最大的一种类型，常见于新生儿期，是该疾病的首发表现。失盐型患儿会出现低血钠、高血钾、低血容量等肾上腺危象特征，表现出软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢性脱水、生长缓慢等现象，如有上述症状发生，家长需极其注意，若不及时诊治，孩子会有生命危险。

2.

单纯男性化型（体内酶残留活性

1%~2%）：这种类型的患者临床失盐倾向低，不同年龄阶段表现不同。女性患儿在出生时外生殖器会出现不同程度的男性化，但她们有着完全正常的女性内生殖器结构，男性患儿则无明显症状；随着年龄增长，女性患而会出现异性性征，并且异性性征早熟，本性性征发育不良、月经稀少，男性患儿则表现为阴茎增大、伴或不伴阴毛早生。两性均会在幼年期出现线性生长伴骨龄生长加速，使成年身高受损。这种类型对患儿造成的危害也是不容忽视的。

3.

非经典型（体内残留酶活性

20%~50%）：相比起来以上两者，这种类型相对症状较轻，但也是最容易因被忽视而没有得到及时诊治的一种类型。非经典型也叫迟发型，在儿童期至成年期间均可发病，表现为阴毛早生、性早熟、女性月经紊乱、不孕、生长加速、骨龄快速发展等症状。

激素影响生长发育

了解病症，能及时就医，是患者能尽快得到科学治疗的第一步。如果发现自己有如上病症，请到内分泌科就诊，发现孩子有类似症状的家长可以选择在儿科就诊。

二、

许多病友在知乎平台上分享了自己和

21-

羟化酶缺乏症的故事，道尽人间心酸，我们选取了两例回答，分别描述了患者与家属的经历，以及相关的演讲，希望我们能一起学习他们相信科学、积极治疗的态度。

在问题

“

一个刚出生就被医院判死刑的婴儿值不值得倾家荡产去救？

”下，一位匿名父亲写下了患有失盐型

21-

羟化酶缺乏症的儿子被救治的经历，来鼓励题主不要放弃。他描述道，儿子刚开始是吐奶、夜啼不止，在妇保院看不出问题，后来发展为休克，直接进了新生儿重症监护病房（

NICU

），他根据病例上网搜索，才发现儿子和

21-

羟化酶缺乏症的症状很像，联系了上海的专家，经历了辗转转院的危险，之后对症治疗，仅住了三四天

NICU

就转普通病房了。这位父亲感慨道，“看到儿子好起来，这是老天给的最好的礼物”。这则回答告诉我们，认清病症、对症治疗、不放弃希望，好消息或许很快就会到来。

在问题

“

先天的

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羟化酶缺乏症对人的性格产生什么样的影响？

”下，一位女生讲述了亲身经历。她说她是幸运的，小时候表现出性早熟，父母一直坚持带她看医生检查，虽然现在还是药吃药复查，但还是很乐观的希望自己的病症不要影响以后的生活。她用自己的表现告诉了我们，保持乐观，激素造成的影响并不会妨碍生活。

三、如何治疗与预防

21-

羟化酶缺乏症？

21-

羟化酶缺乏症是一种可治疗的罕见病，若早期及时发现、及时治疗，可有效恢复患儿的生长发育和日后的正常生活。

21-

羟化酶缺乏症治疗首选采用皮质醇替代疗法，用以纠正糖皮质激素、盐皮质激素缺乏、抑制促皮质激素和雄激素分泌过多的症状。这种疗法可以替代生理需要量的糖皮质激素，同时合理抑制高雄激素血症，尽可能使患儿恢复正常的生长发育轨迹，达到正常生长发育身高，改善生殖健康，保障生殖能力。

21-

羟化酶缺乏症的用药主要有糖皮质激素与盐皮质激素，患者或患者家属需要对不良反应有足够的认知，发生不良反应时应及时联系医生。

糖皮质激素：用于替代治疗，需结合年龄和发育期个体化终生用药。氢化可的松是基础用药，不良反应有皮质醇功能亢进综合征、诱发或加重感染、诱发溃疡、骨质疏松、高血压和动脉硬化等。

盐皮质激素：用于防止失盐危象的发生。常用药物为氟氢可的松，常见不良反应有高血压、水肿、低血钾和心脏扩大。

正确认识

21-

羟化酶缺乏症，谨遵医嘱，坚持治疗，这种疾病有很大的概率不会影响患者未来的生活。而随着科技的发展，相信很快就会出现新的疗方，因此，患者及家属有理由保持信心与希望，乐观面对生活！

声明：

本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

先天性肾上腺皮质增生症

子昂罕见病智库

知乎

@慕容飞燕

、

@

匿名用户的回答

目前国内的试管技术还只是停留在妊娠阶段，成功率并不是很高，只有百分之四十带百分之五十左右，建议现在可以考虑国外的试管，比如美国，目前美国的试管成功率是世界第一，成功活产可以达到百分之七十以上，建议呢，全方面的考虑，祝好孕，

一般的状况下做一个试管婴儿费用都是在3万元到5万元之间，基本上来讲是不会花到几千块钱的。因此你的这个情况，如果想要做试管婴儿的话，可以到当地省级的部门或者是市级的部门进行这一观点上的探讨。单纯的手术前检查收费应当是夫妻两边需要几千块钱的。多///多///咨//咨/// -//--/-/-/-/